• All’interno del Centro S. Anna, in via Garigliano a Roma, esiste l’Unità Operativa di Citogenetica e Genetica Medica diretta dal dott. Gian Franco Gelli. In particolare c’è un Consultorio Genetico ed un Laboratorio di Genetica Medica. Il primo svolge attività di consulenze genetiche prenatali e per coppie con gravidanze a rischio per patologie genetiche, consulenze genetiche postnatali per coppie con problemi di infertilità, di poliabortività, di precedente nascita di figli malformati o semplicemente in previsione di prole. Vengono poi fatte consulenze oncologiche e per la prevenzione dei tumori ereditari. Il Laboratorio di Citogenetica esegue diagnosi citogenetiche prenatali su liquido amniotico, su villicoriali, su sangue fetale, diagnosi citogenetiche postnatali su cellule del sangue venoso periferico, su cellule di tessuti embriofetali abortivi o su fibroblasti cutanei e diagnosi citogenetiche e di citogenetica molecolare su cellule di midollo osseo o di tessuti neoplastici. Il percorso clinico diagnostico seguito dal paziente segue i riferimenti degli Organismi Sanitari Europei. All’inizio viene fatta una consulenza genetica prima dell’esecuzione dell’esame genetico stesso, l’esecuzione di un test genetico ed una consulenza genetica effettuata dopo il test somministrato. La consulenza genetica serve per comprendere se il test genetico è adeguato ai bisogni della coppia ed a definire le procedure di applicazione, in particolare la coppia viene informata sui possibili rischi, sull’affidabilità e sui limiti delle tecniche di indagine. La consulenza genetica post test è poi uno strumento indispensabile per l’interpretazione e la spiegazione del referto. Viene chiarita alla coppia la tipologia del rischio, cioè il peso della patologia in oggetto della valutazione sulla qualità della vita del paziente e del nascituro.

Visualizzazione ingrandita della mappa