Dr. Gian Franco Gelli

Il Dr. Gian Franco Gelli all’interno del Centro S. Anna, in via Garigliano a Roma, dirige l’Unità Operativa di Citogenetica e Genetica Medica.
In particolare c’è un Consultorio Genetico ed un Laboratorio di Genetica Medica. Il primo svolge attività di consulenze genetiche prenatali e per coppie con gravidanze a rischio per patologie genetiche, consulenze genetiche postnatali per coppie con problemi di infertilità, di poliabortività, di precedente nascita di figli malformati o semplicemente in previsione di prole. Vengono poi fatte consulenze oncologiche e per la prevenzione dei tumori ereditari. Il Laboratorio di Citogenetica esegue diagnosi citogenetiche prenatali su liquido amniotico, su villicoriali, su sangue fetale, diagnosi citogenetiche postnatali su cellule del sangue venoso periferico, su cellule di tessuti embriofetali abortivi o su fibroblasti cutanei e diagnosi citogenetiche e di citogenetica molecolare su cellule di midollo osseo o di tessuti neoplastici. Il percorso clinico diagnostico seguito dal paziente segue i riferimenti degli Organismi Sanitari Europei. All’inizio viene fatta una consulenza genetica prima dell’esecuzione dell’esame genetico stesso, l’esecuzione di un test genetico ed una consulenza genetica effettuata dopo il test somministrato. La consulenza genetica serve per comprendere se il test genetico è adeguato ai bisogni della coppia ed a definire le procedure di applicazione, in particolare la coppia viene informata sui possibili rischi, sull’affidabilità e sui limiti delle tecniche di indagine. La consulenza genetica post test è poi uno strumento indispensabile per l’interpretazione e la spiegazione del referto. Viene chiarita alla coppia la tipologia del rischio, cioè il peso della patologia in oggetto della valutazione sulla qualità della vita del paziente e del nascituro.
La dr.ssa Maria Cristina Muzi è la Responsabile del Sistema per la Gestione della Qualità all’interno del servizio di GENETICA MEDICA E CITOGENETICA CLINICA al S.Anna. L’Amniocentesi, spiega, consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico per via transaddominale sotto controllo ecografico continuo. Serve per lo studio della mappa cromosomica del feto e quindi fa diagnosi di tutte le anomalie cromosomiche visibili al microscopio ottico. Possiamo, quindi, individuare un’anomalia nel numero dei cromosomi che normalmente sono 46. Inoltre si possono evidenziare eventuali anomalie di struttura. I cromosomi sono rappresentati come sequenze di grigi di diversa tonalità; in alcuni casi questo ordine è stravolto. Qusto esame si deve eseguire tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gravidanza. L’Amniocentesi è consigliata nei casi:età materna avanzata (uguale o superiore a 35 anni), genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica, un genitore portatore di un’anomalia cromosomica, malformazioni fetali evidenziate ecograficamente, bitest o tritest positivi. L’accuratezza diagnostica è del 99%. Il rischio di aborto è dello 0,5%. I tempi di risposta dell’esame effettuato è tra i 15 ed i 20 giorni. Video realizzato da Videomnia in HD in collaborazione con la Ausl Rma. Il S. Anna è anche conosciuto come Centro Tutela Salute della Donna e del Bambino.