Dr.ssa Maria Cristina Muzi

La dr.ssa Maria Cristina Muzi è la Responsabile del Sistema per la Gestione della Qualità all’interno del servizio di GENETICA MEDICA E CITOGENETICA CLINICA al S.Anna.
L’Amniocentesi, spiega, consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico per via transaddominale sotto controllo ecografico continuo. Serve per lo studio della mappa cromosomica del feto e quindi fa diagnosi di tutte le anomalie cromosomiche visibili al microscopio ottico.
Possiamo, quindi, individuare un’anomalia nel numero dei cromosomi che normalmente sono 46.
Inoltre si possono evidenziare eventuali anomalie di struttura. I cromosomi sono rappresentati come sequenze di grigi di diversa tonalità; in alcuni casi questo ordine è stravolto. Qusto esame si deve eseguire tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gravidanza.
L’Amniocentesi è consigliata nei casi:età materna avanzata (uguale o superiore a 35 anni), genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica, un genitore portatore di un’anomalia cromosomica, malformazioni fetali evidenziate ecograficamente, bitest o tritest positivi.
L’accuratezza diagnostica è del 99%. Il rischio di aborto è dello 0,5%. I tempi di risposta dell’esame effettuato è tra i 15 ed i 20 giorni. Video realizzato da Videomnia in HD in collaborazione con la Ausl Rma.